NIPT最新规范通知出台，准妈妈迎来家门口的新福利

家住云南邵通的周女士，今年37岁，规范孕18周，通知出于对孩子健康的出台考虑，打算选择目前市面上准确性更好的妈迎无创DNA产前检测进行产前检测。不过周女士咨询当地医院，家门却被告知需要去昆明的新福大医院才可以。“从我家至昆明车程就需要5小时，最新准妈舟车劳顿的规范，很怕自己吃不消。通知”“如果自己家门口的出台医院也能开展就好了”，周女士憧憬的妈迎说。

　　其实遭遇如周女士类似境遇的孕妇不在少数。2015年初，新福国家卫生计生委妇幼司发布的最新准妈《产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》中公布了108家试点单位试运行无创DNA产前检测。这些试点医院大多集中在经济发达的一二线城市，许多家住三四线城市，甚至更为偏远地区的孕妇，需要赶往这108家医院才能进行无创DNA产前检测。长途奔波，舟车劳顿，困扰着许多想要进行无创DNA产前检测的准妈妈们。家门口的无创DNA产前检测，是包括周女士在内的众多准妈妈的心声。

　　幸运的是，随着技术的发展，美好的憧憬终于成为了现实。在刚刚过去的上周，国家卫生计生委办公厅发布了《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，《通知》中对可以开展无创DNA产前检测的机构进行了更细致的职能划分。相较于2015年年底发布的试点通知便函，本次《通知》最大的变动在于放开了对项目开展机构的限制。所有具有相应资质的产前诊断机构和产前筛查机构都可以开展，而不再局限于此前试点通知的108家产前诊断机构。这也就意味着像周女士那样，原先需要舟车劳顿，必须到指定医院才能进行无创DNA产前检测，在自家门口附近的建档医院也可以选择，免去了准妈妈们的奔波之苦。

　　让准妈妈和卫生部都十分关注的无创DNA产前检测技术，是一种依托高通量测序技术的产前胎儿染色体疾病检测技术。“中国无创检测第一人”贝瑞和康CEO周代星博士介绍说：“1997年，香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)教授首次证实孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，这对无创DNA产前检测技术的诞生来说，是一里程碑意义的发现，卢教授也因此有了“NIPT之父”的美誉。无创DNA产前检测技术就是通过对母血中的游离DNA进行测序即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征(13-三体综合征)”。该方法与血清学筛查不同，是直接对胎儿DNA进行检测，因而准确性更高。据贝瑞和康2016年公布的官方数据显示，无创DNA产前检测对唐氏综合征的检测准确率可达99%以上，显著高于传统唐氏筛查65-70%的准确率，接近产前诊断金标准羊水穿刺的水平。对于准妈妈来说，无创DNA产前检测不失为一种高效准确的产前检测新方法。而现在新规范的颁布，许多准妈妈在家门口便可以进行无创DNA产前检测，享受准确检测的同时，便捷的就诊流程也免去了准妈妈们的后顾之忧。

　　准妈妈们的福利不止于此。《通知》更是从更为细节的无创DNA产前检测技术要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制流程进行了规范，同时着力建设以产前诊断中心为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他机构为技术支撑的无创DNA产前筛查与诊断网络。准妈妈去医院选择无创DNA产前检测，将会接受从检测前咨询、临床检测、检测后咨询、检测高风险人群的后续诊断、新生儿产后随访等全闭环的临床服务流程，从多个层面全面守护胎儿的健康。

　　2016年全面二胎放开，许多之前由于政策原因不能生育二胎的妈妈们纷纷加入生育大军，准妈妈的新福利，家门口的无创DNA产前检测，您准备好领取了吗?