罕见病组织负责人邢焕萍：我相信患者“每年都有新年礼物”丨我信

邢焕萍 （农健/图）

2022年12月初，病组治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）药物首进医保一周年之际，织负责人邢焕萍和同事做了一个初步统计：美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）登记在库的邢焕信患信2700余名罕见病SMA患者中，“至少有80%的萍相人用上了药”。

邢焕萍欣慰地看到，年都年礼患者病情都得到了不同程度的有新改善。“尤其是物丨病程越短的患者效果越好，早期即用药的病组孩子，有的织负责人能自己坐起来，有的邢焕信患信能自己站起来，有的萍相能走个几米十几米的路了，还有一些成年患者可以在家做点兼职，年都年礼生活得更有信心……这些场景都是有新SMA患者家庭梦寐以求的变化。”

SMA是物丨一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，国内约有2万至3万患者，病组肌肉无力是最典型的症状。缺乏医学干预的情况下，大部分重症患儿连2岁生日都撑不到，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

时间回到一年前，天价救命药——诺西那生钠注射液是SMA患者家庭不可承受之重，即便距上市初期近70万元/针已大幅降价，但当时国内治疗费用仍高达55万元/年（诺西那生钠