国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例

新华社北京9月23日电（记者田晓航、罕见罕李恒）罕见病诊疗确诊难、病直报系病病缺少药、统已药价高，收集是罕见罕世界性的医学难题。记者从23日在京举行的病直报系病病中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，统已我国初步建立罕见病“防、收集治、罕见罕研”国家体系，病直报系病病加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。统已

“约80%的收集罕见病与遗传有关，约50%的罕见罕罕见病在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、病直报系病病北京协和医院院长张抒扬在会上作主旨报告时说，统已虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。

据了解，国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。

近年来，我国多措并举加强罕见病防治，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”支撑体系。张抒扬说，我国已遴选320余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，初步建成国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，推动建立国家罕见病医学中心等国家级研究中心。

随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。

作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院加强罕见病诊疗能力建设和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和提高药物可及性，为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。